疾病の成り立ちと回復の促進 第５回（病態のいろいろ） [疾病の成り立ちと回復の促進]
ｂ）遺伝子異常による遺伝病
ア）単一遺伝病（１個の病原遺伝子でおこる疾患）
・ 常染色体優性遺伝をとるもの： 片親のみに病原遺伝子がある場合、子供の50％に発現することになります。 男女差はありません。
例）家族性大腸ポリポーシス、マルファン症候群など
・ 常染色体劣性遺伝をとるもの： 近親婚により発現することが多く、男女差はありません。 先天性代謝異常の多くがこれにあたります。
・ X連鎖優性遺伝をとるもの： 父が病原遺伝子を持っていると娘には必ず伝わりますが、息子には伝わりません。 母が病原遺伝子を持っていると息子と娘が1：1の割合で伝わる。
例）エナメル質形成不全症、家族性低リン血症性くる病など
・ X連鎖劣性遺伝をとるもの： 伴性劣性遺伝とも呼ばれるものです。
例）デュシャンヌ型筋ジストロフィー、血友病など
［設問］ 片親のみに病原遺伝子があり、子供に５０％の割合で発現するものはどれか。
イ 常染色体優性遺伝
ロ 常染色体劣性遺伝
ハ Ｘ連鎖優性遺伝
ニ Ｘ連鎖劣性遺伝 正解 （イ）
